Неизвестное раньше наследственное заболевание обнаружили у бедуинов в Негеве. Оно начинает проявляться примерно в 30 лет. К 50 годам пациенты уже не могут пользоваться ногами и руками и вынуждены находиться на искусственной вентиляции легких. Болезнь относится к группе поясно-конечностных мышечных дистрофий. В настоящее время для них не существует сколько-нибудь эффективных методов лечения. Но 52-летней пациентке из Негева повезло – она получила экспериментальное лечение, которое разработали ученые медицинского центра «Сорока» в Беэр-Шеве и Университета имени Бен-Гуриона.
Уже после четырехмесячного курса приема препарата пациентка снова смогла поднимать руки. На сегодня она пьет лекарство уже полтора года по три раза в неделю – и может подолгу самостоятельно дышать, двигать руками и ногами и даже кормить внука. Побочных эффектов от препарата за это время не обнаружено. Сейчас своих разрешений на экспериментальное лечение ждут еще несколько пациентов.
Все это стало возможно благодаря профессору Охаду Бирку и молодому исследователю из его лаборатории Ювалю Йогеву. Они установили, что заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем 3-гидрокси-3-метилглютарил-кофермент А редуктазу (HMG-CoA редуктазу). Этот фермент катализирует синтез мевалоновой кислоты, которая в свою очередь тормозит метаболизм холестерина. Ученые синтезировали и очистили вещество метилмевалонолактон. Препарат на его основе и стал спасительным лекарством для пациентки.
Этот же фермент с длинным названием связан не только с редкой бедуинской болезнью. Именно на него нацелено действие статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови для предотвращения сердечно-сосудистых заболеваний. Израильские ученые завершили цикл испытаний препарата на мышах, которые подвергались воздействию статинов, и испытывали проблемы с мышцами. Результаты дают надежду.